Approccio odontoiatrico in pazienti affetti da sindrome di Gardner: caso clinico

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odontoiatra.it, sindrome di gardner
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Introduzione

La sindrome di Gardner (SG) è una rara patologia familiare (1:19.000) trasmessa con carattere autosomico dominante e legata a mutazioni a carico del cromosoma 5q21, i cui componenti, oltre alla presenza di osteomi e odontomi multipli orali, sono una poliposi del colon con marcata tendenza alla trasformazione neoplastica (adenocarcinoma), tumori fibrosi multipli, cisti epidermoidi/sebacee della cute nel distretto testa-collo e tumori tiroidei nel sesso femminile. Si possono riscontrare elementi dentari sia soprannumerari sia permanenti inclusi multipli. Nonostante siano rare le manifestazioni della malattia che interessano la regione facciale, spesso sono le più precoci. La prognosi di tale patologia dipende dalla precocità della diagnosi. Gli osteomi sono neoplasie osteogeniche benigne relativamente rare, a crescita molto lenta e caratterizzate dalla proliferazione di tessuto osseo compatto e/o spongioso. Si distinguono osteomi di tipo periferico (periostale) e di tipo centrale (endostale). Gli osteomi periferici sono masse adese alla superficie corticale esterna, mentre le lesioni centrali derivano dalla superficie ossea endostale. In rari casi si osservano nelle parti molli orali, quali, per esempio, il dorso della lingua (coristoma). La maggior parte degli osteomi risulta asintomatica e colpisce di solito individui giovani (15-30 anni). Le sedi più frequentemente interessate sono le ossa cranio-facciali e la mandibola. A livello mandibolare la sede preferita è la zona dei premolari. Sono stati inoltre riscontrati osteomi a livello condilare, responsabili di malocclusione e deviazione mandibolare. A differenza degli osteomi endostali, che appaiono come masse endofitiche, quelli periostali si mostrano clinicamente come masse esofitiche che, crescendo a livello periostale, causano deformità facciale. Gli osteomi generalmente sono lesioni solitarie; osteomi e odontomi multipli dei mascellari, però, costituiscono un aspetto della SG (poliposi adenomatosa familiare). Data la somiglianza radiografica, le lesioni osteomatose dei mascellari possono essere talvolta confuse con lesioni cemento-ossee come la displasia ossea florida o il cementoma familiare giganti-forme. Per quanto riguarda le manifestazioni orali della SG, le enostosi, completamente asintomatiche, sono frequentemente visibili radiograficamente nella porzione alveolare del mascellari senza evidenza di espansione ossea. Gli elementi dentari soprannumerari e i permanenti inclusi si riscontrano maggiormente a livello degli incisivi, dei canini e dei premolari, mentre i molari raramente sono interessati. Gli odontomi sono di tipo composito e si riscontrano a livello delle stesse porzioni alveolari degli elementi soprannumerari. Gli osteomi possono raggiungere dimensioni tali da risultare visibili clinicamente a livello della mucosa orale e della cute. In questi casi gli osteomi, così come le cisti epidermoidi di grosse dimensioni, devono essere rimossi chirurgicamente per evitare problemi funzionali ed estetici. Anche gli elementi soprannumerari, i permanenti inclusi e gli odontomi vanno rimossi chirurgicamente poiché influenzano l’occlusione, nonché per motivi ortodontici ed estetici. Le manifestazioni orali, data la precocità, sono di ausilio ai gastroenterologi per identificare clinicamente la SG e per dare inizio a screening appropriati relativi alla poliposi del colon e all’adenocarcinoma Ida et al. suggeriscono che pazienti con un numero di osteomi multipli orali da 3 a 6 possano essere considerati a rischio di SG, mentre la presenza di un numero di osteomi superiore a 6 rappresenta un sintomo importante di tale sindrome. Gli autori dichiarano che lo studio presentato è stato realizzato in accordo con gli standard etici stabiliti nella Dichiarazione di Helsinki, e che il consenso informato è stato ottenuto da tutti i partecipanti prima del loro arruolamento allo studio.

Materiali e metodi 

Descrizione del caso clinico

Nel luglio 2011 la paziente B.V. si presenta presso la Clinica Odontoiatrica dell’Ospedale San Gerardo di Monza riferendo sintomatologia algica a livello degli elementi dentari dell’arcata superiore costituenti i pilastri di una protesi fissa in metallo-ceramica (fig. 1). In anamnesi si riscontra la presenza di poliposi multipla intestinale e gastrica, oltre a un quadro sistemico complesso. Nel 2003, in seguito alla diagnosi di fibromatosi aggressiva, la paziente aveva subito un’ampia demolizione della parete addominale destra e successiva riparazione con rete in prolene; in seguito a neoformazioni sottomammarie, era stata sottoposta a biopsia escissionale delle stesse. Nel 2004 si prescriveva alla paziente una terapia ormonale con tamoxifene 40 mg/die. Alle successive rivalutazioni cliniche e radiografiche, però, non si osservava alcuna risposta al trattamento; al contrario, veniva descritta una progressione della malattia. Da aprile 2005 a giugno 2006 la paziente veniva sottoposta a chemioterapia con metotrexato e vinorelbina (40 cicli totali) e, nell’ottobre 2006, ad asportazione di cisti cheratiniche infundibolari al volto e in regione dorsale. Successivamente, nel 2008, a seguito di diagnosi di adenocarcinoma di grado 2 ulcerato, presenza di adenomi multipli e metastasi ai linfonodi perirettali e colici, viene eseguita la colectomia. Alla luce di questo caratteristico quadro sistemico è stato possibile produrre diagnosi di SG, confermata dalla valutazione odontoiatrica clinica e radiografica. Prima del trattamento odontoiatrico, previo consenso informato da parte della paziente, sono stati eseguiti gli esami ematochimici, l’ortopantomografia (fig. 2) e la TC Dentascan delle arcate dentane (fig. 3). Tali esami hanno evidenziato la presenza di elementi dentari soprannumerari (quali 1.1,2.1,3.3) e di lesioni mandibolari multiple, caratterizzate da aree radiopache sclerotiche con bordi ben definiti (fig. 4). È stato perciò eseguito, previa biopsia ossea in regime ambulatoriale (fig. 5), l’esame istologico il cui referto indicava la presenza di una struttura ossea ben differenziata lamellare compatta, patognomonica di osteomi multipli tipici della SG (fig. 6). Data l’elevata mobilità degli elementi presenti e la sintomatologia algica riferita agli stessi, è stato proposto alla paziente il piano di trattamento chirurgico e riabilitativo più indicato, che prevede la bonifica totale superiore, comprendente anche la rimozione degli elementi inclusi. Inoltre, poiché la paziente presentava una protesi fissa incongrua, le è stata suggerita la necessità di applicare un nuovo manufatto protesico. Nell’impossibilità di inserimento impiantare a causa della presenza di osteomi multipli, è stata consigliata una protesi totale removibile. In seguito a tali valutazioni è stata effettuata l’analisi del management perioperatorio e anestesiologico. È stata proposta l’esecuzione dei trattamenti odontoiatrici in regime ambulatoriale suddivisi in un maggior numero di sedute di breve durata, così da ridurre lo stress fisico e psicologico della paziente.

Risultati

Tenuto conto della complessità del quadro sistemico della SG e dell’eventualità, seppur rara per l’odontoiatra, di essere il primo specialista a poter effettuare la diagnosi, è necessario conoscere le varie problematiche associate a tale patologia. L’approccio ai pazienti affetti da SG è, generalmente, multispecialistico. Particolarmente importante è l’approccio psicologico. Si tratta di pazienti giovani che sono stati o dovranno essere sottoposti a diversi interventi chirurgici invasivi, quali colectomie totali, che richiedono una nutrizione parenterale totale e cicli chemioterapici. In aggiunta essi presentano una situazione orale complessa, caratterizzata da elementi dentari soprannumerari, ridotta apertura del cavo orale, osteomi e odontomi multipli che rendono difficoltose le quotidiane operazioni di igiene orale; con il trascorrere del tempo, inoltre, richiedono terapie chirurgiche invasive e bonifiche dentane. Si tratta di pazienti che, nonostante la giovane età, talvolta vengono riabilitati solo mediante protesi totali removibili, con un evidente discomfort.

Nella letteratura internazionale sono pochi gli studi riguardanti la riabilitazione protesica orale in pazienti affetti da SG. Importanti caratteristiche da tenere in considerazione nella scelta della riabilitazione protesica sono l’elevata densità dell’osso alveolare e, talvolta, la completa assenza dello spazio periodontale causata dall’ipercementosi. Qualsiasi riabilitazione protesica ha come obiettivi il ripristino dell’occlusione, l’estetica e il mantenimento di un’altezza facciale più bassa dopo la rimozione delle interferenze ossee. Le possibili riabilitazioni protesiche in questi pazienti sono: il recupero chirurgico-ortodontico degli elementi soprannumerari, sebbene i movimenti ortodontici possano essere difficoltosi specialmente in presenza di odontomi: protesi removibili e protesi telescopiche sugli elementi dentari residui. Per quanto riguarda l’inserimento impiantare, in letteratura non sono presenti articoli al riguardo. In Kamel et al. viene considerata, solo in una paziente, la possibilità di posizionamento impiantare per riabilitare la zona dei premolari, ma non viene specificato se effettivamente l’inserimento sia stato eseguito. Per quanto concerne la paziente in questione, si è optato per la scelta chirurgica di avulsione degli elementi dentari superiori sia perché lo status parodontale compromesso non garantiva la presenza di pilastri protesici adeguati, sia perché il possibile recupero chirurgico-ortodontico degli elementi dentari inclusi non sarebbe stato sufficiente alla riabilitazione dell’intera arcata dentaria superiore mediante protesi telescopiche. In aggiunta, la donna aveva espresso l’esigenza di riabilitazione rapida per evidenti problematiche masticatone.

Discussione

Data la giovane età dei pazienti affetti da SG, dal punto di vista odontoiatrico occorre diagnosticare precocemente la sindrome e inserire i pazienti affetti in rigorosi programmi di follow-up, così da trattare tempestivamente gli elementi dentari compromessi ed evitare le avulsioni dentane. Appare inoltre necessario stabilire una maggiore collaborazione tra i diversi specialisti, in particolar modo tra odontoiatri e gastroenterologi, così da permettere il trattamento di tale grave patologia sistemica su più fronti e migliorare la qualità di vita di questi pazienti [13.

Conclusioni

Sebbene le manifestazioni orali della SG siano rare, esse potrebbero essere le più precoci. Per questa ragione l’odontoiatra deve prestare molta attenzione all’anamnesi così da identificare la familiarità del paziente per la SG. Diagnosticata la presenza di osteomi e odontomi multipli orali, è necessario indirizzare il paziente ad altri specialisti così da effettuare ulteriori accertamenti e dare inizio velocemente al trattamento. Mediante esami clinici e radiografici orali è possibile contribuire a una diagnosi precoce, dalla quale dipende una prognosi migliore.

Fig. 1 Situazione clinica preoperatoria
Fig. 2 Ortopantomografia preoperatoria
Fig.3 Sezione panorex della TC Dentascan mandibolare
Fig. 4a,b Sezioni cross della TC Dentascan caratterizzate dalla presenza di lesioni radiopache sclerotiche dai bordi ben definiti
Fig. 4a,b Sezioni cross della TC Dentascan caratterizzate dalla presenza di lesioni radiopache sclerotiche dai bordi ben definiti
Fig. 5a,b Biopsia ossea
Fig. 5a,b Biopsia ossea
Fig. 6a-c Esame istologico: presenza di una struttura ossea ben differenziata lamellare e compatta
Fig. 6a-c Esame istologico: presenza di una struttura ossea ben differenziata lamellare e compatta
Fig. 6a-c Esame istologico: presenza di una struttura ossea ben differenziata lamellare e compatta

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