Displasia odontomascellare segmentale: revisione della letteratura e descrizione del primo caso italiano

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Tab. 1
Fig. 1 – Esame obiettivo extraorale, proiezione frontale. In evidenza la lieve asimmetria del viso associata a iperpigmentazione e ipertricosi facciale sull’emivolto di destra
Fig. 2 – Esame obiettivo extraorale, profilo destro. In evidenza la presenza di eritema cutaneo nella regione zigomatico-geniena di destra
Fig. 3 – Esame obiettivo intraorale, proiezione frontale. In evidenza la tumefazione mascellare vestibolare in corrispondenza del lato affetto
Fig. 4 – Esame obiettivo intraorale, proiezione occlusale, emimascellare destro. In evidenza la marcata espansione tridimensionale dell’osso mascellare e la presenza in arcata degli elementi dentari decidui
Fig. 5 – Tomografia computerizzata cone beam dell’osso mascellare, visione similpanoramica. In evidenza l’aspetto alterato del tessuto osseo mascellare destro, l’agenesia degli elementi premolari omolaterali e il ritardo nella fisiologica permuta dentaria

 

INTRODUZIONE

La displasia odontomascellare segmentale (Segmental Odontomaxillary Dysplasia, SOD) è un raro disordine dello sviluppo caratterizzato da un’eziologia sconosciuta e una presentazione clinica variabile. I segni clinici maggiormente frequenti sono: un’alterazione della crescita ossea del mascellare superiore, la mancanza di uno o entrambi gli elementi premolari, la presenza di alterazioni del tessuto gengivale adiacente con o senza lesioni cutanee facciali. La patologia sembra interessare indistintamente entrambi i sessi, senza predilezione per il lato affetto. La SOD è descritta solo di recente come un’entità separata dalle altre patologie displastiche odontogene e ossee: nel 1987 Miles et al. la identificarono per primi con il temine “Hemimaxillofacial Dysplasia” (HMD); successivamente Danforth et al. proposero la denominazione SOD, considerando la HMD una malattia più estesa che non tiene conto delle anomalie dentarie. Welsch et al. usarono invece l’acronimo HATS (Hemimaxillary enlargement, Asymmetry of the face, Teeth abnormalities, and Skin findings) osservando un’iperpigmentazione cutanea di estensione e localizzazione variabile, associata ai segni e sintomi già noti. A partire dalla sua prima descrizione nel 1987, come HMD, i casi clinici riportati in letteratura sono in tutto (tab. I). Questo articolo si propone di descrivere il caso clinico di una giovane paziente di 11 anni, affetta da displasia odontomascellare segmentale, e di presentare i risultati di una revisione della letteratura effettuata attraverso l’analisi degli articoli scientifici pubblicati in lingua inglese dal 1987 al 2014 su riviste di interesse odontoiatrico e maxillofacciale.

MATERIALI E METODI

SELEZIONE DEGLI ARTICOLI

La ricerca degli articoli scientifici è stata compiuta attraverso la banca dati di PubMed, utilizzando le seguenti parole chiave: “segmental odontomaxillary dysplasia”, “hemimaxillofacial dysplasia”, “hemimaxillary enlargment”.

I limiti imposti alla ricerca sono stati i seguenti:

  • articoli scritti in lingua italiana o inglese;
  • articoli pubblicati dal 1987 al 2014;
  • articoli pubblicati su riviste di interesse odontoiatrico e maxillofacciale.

Dei 32 risultati ottenuti, sono stati selezionati 18 casi clinici e 10 case series, pubblicati in lingua inglese dal 1987 al 2014. Un singolo articolo non è risultato reperibile in formato full-text. Tre articoli non sono risultati pertinenti ai fini della ricerca. Non sono stati rinvenuti studi clinici prospettici.

DESCRIZIONE DEL CASO

Una giovane paziente di 11 anni giungeva in visita presso il reparto di Chirurgia Orale della Clinica Odontoiatrica dell’Ospedale San Paolo (Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Scienze della Salute) al fine di sottoporsi a una valutazione di tipo chirurgico-ortodontico. L’anamnesi patologica remota e la storia medica familiare non risultavano rilevanti ai fini della diagnosi. All’esame obiettivo extraorale si rilevava una leggera asimmetria del viso associata a presenza di ipertricosi e iperpigmentazione cutanea dell’emivolto destro. Si evidenziava, inoltre, la presenza di un eritema cutaneo in corrispondenza della regione zigomatico-geniena omolaterale. Sul labbro superiore, lievemente ipopigmentato, si osservava la perdita del bordo vermiglio nella porzione superiore di destra (figg. 1 e 2). All’esame intraorale si riscontravano un’asintomatica espansione tridimensionale dell’osso mascellare destro, localizzata nella regione posteriore, e la presenza in arcata degli elementi 54 e 55. La linea mediana non appariva deviata (figg. 3 e 4). L’analisi della tomografia computerizzata dell’osso mascellare, eseguita secondo la metodica cone beam, già in possesso della paziente al momento della visita, permetteva di identificare l’aspetto alterato del tessuto osseo nella regione d’interesse, una marcata riduzione del seno mascellare destro e un’alterazione nell’anatomia delle strutture ossee nasali. I molari superiori destri apparivano non ancora erotti in arcata, i premolari omolaterali risultavano agenetici (figg. 5 e 6). Al fine di eseguire una corretta diagnosi, ottenuto il consenso informato al trattamento, si è deciso di effettuare una biopsia incisionale del tessuto osseo anomalo. Previa infiltrazione dell’anestetico locale (mepivacaina 2%, adrenalina 1:200.000) è stata eseguita un’incisione paramarginale lineare, a spessore totale, nella regione mascellare posteriore destra. Lo scollamento di un lembo gengivale ha permesso l’esposizione del tessuto osseo d’interesse. La biopsia ossea è stata effettuata mediante l’utilizzo di una fresa da carotazione (fig. 7). Il lembo, riposizionato, è stato suturato mediante una sutura monofilamento, riassorbibile, sintetica. A distanza di 7 giorni, quando si è proceduto al controllo e alla rimozione della sutura, la guarigione dei tessuti appariva nella norma. Il successivo controllo, eseguito a 6 mesi dall’intervento, non ha evidenziato alterazioni significative a carico dei tessuti duri o molli in corrispondenza della regione operata.

ANALISI ISTOLOGICA

I due frammenti ossei prelevati sono stati fissati mediante formalina tamponata al 10% e inviati presso il reparto di Anatomia Patologica (Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Ospedale San Paolo) per essere sottoposti ad analisi istopatologica. L’esame del tessuto ha rilevato la presenza di trabecole allungate, disposte parallelamente e prive di attività osteoblastica, con linee cementanti. Gli spazi intertrabecolari apparivano occupati da tessuto connettivale riccamente vascolarizzato, con arteriole e venule di piccolo calibro, contenente alcuni nidi di epitelio odontogeno (fig. 8). In considerazione del quadro clinico e radiografico il reperto è risultato suggestivo, in prima ipotesi, di displasia di tipo odontogeno.

RISULTATI- CARATTERISTICHE CLINICHE E RADIOLOGICHE

La SOD è caratterizzata da un disordine unilaterale dello sviluppo del mascellare superiore, associato a un’alterazione della crescita e della maturazione del tessuto osseo, degli elementi dentari e dei tessuti gengivali; la presenza di lesioni cutanee non è costante.

Le manifestazioni di più comune riscontro, nei casi riportati in letteratura, si localizzano a livello dei tessuti duri mascellari e si estendono, in un numero rilevante di casi, ai tessuti molli circostanti. In corrispondenza dei tessuti duri i principali segni patognomonici comprendono: a) l’allargamento unilaterale dell’osso mascellare; b) l’assenza degli elementi premolari; c) la riduzione del seno mascellare. Da un punto di vista radiologico tutti i casi segnalati hanno evidenziato una sclerosi mascellare unilaterale diffusa, con ispessimento della trabecolatura ossea. Packota et al. e Prusack et al.  suggeriscono che la presenza di trabecolature grossolane, parallele e disposte verticalmente sia una caratteristica tipica della SOD. Analizzando le cause dell’aumento di volume, diversi autori sono concordi nell’affermare che l’allargamento mascellare è, nel 35% dei casi, dovuto a un aumento di volume combinato dei tessuti duri e molli. Danforth et al., in particolare, osservano come in alcuni casi l’ispessimento del mascellare sia causato anche da un eccesso di gengiva, anziché esclusivamente da un eccesso di tessuto osseo. Packota et al. evidenziano segni di ispessimento osseo solamente in 6 dei 12 casi pubblicati. Indipendentemente dalle cause dell’ispessimento, le alterazioni radiografiche sembrano essere presenti in tutti i pazienti. Lo studio di Shah et al. testimonia l’unico caso in cui, in una paziente di 19 anni, la SOD si localizza a livello della linea mediana, con allargamento della premaxilla associato a un anomalo pattern di eruzione degli elementi permanenti anteriori. Per quanto concerne la componente dentaria, si riscontra frequentemente la mancanza di uno o entrambi gli elementi premolari nel lato affetto. Alcuni autori riferiscono inoltre il ritardo nell’eruzione dei denti permanenti, nello specifico del primo molare mascellare, e la presenza di radici di forma anomala nella dentatura decidua. A livello dei tessuti molli, i segni patognomonici della SOD si localizzano prevalentemente a livello extraorale. Alcuni autori descrivono la presenza di eritema facciale, ipopigmentazione o iperpigmentazione labiale sul lato affetto. Yassin et al. riportano il caso di un paziente di 12 anni in cui la SOD è associata a eritema cutaneo ipercheratosico diffuso, ipopigmentazione labiale e perdita del bordo vermiglio sul lato affetto. Gli studi di Koenig et al. e Packota et al. testimoniano l’associazione con schisi labiale e ipertricosi facciale. Koenig et al. analizzano il caso di una donna di 26 anni in cui alla SOD si associano iperlinearità palmare e lieve edema delle mani. Jones et al. e Welsch et al. riferiscono una possibile associazione tra SOD e nevo di Becker.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

L’eziologia della SOD è sconosciuta; l’evidenza suggerisce che non si tratti di un disordine ereditario. Si ipotizza che tale condizione possa essere causata da un’anomalia congenita, un difetto nello sviluppo degli abbozzi del primo e del secondo arco branchiale, o da una mutazione delle cellule progenitrici avente come conseguenza un’alterata morfogenesi del tessuto ectomesenchimale in un segmento di osso mascellare. Alcuni dei casi riportati descrivono un ispessimento del mascellare presente già alla nascita e ciò implica che tale processo possa verificarsi durante il periodo di vita intrauterina. Il coinvolgimento di un segmento mascellare unilaterale e i premolari affetti da ipodonzia sembrano dimostrare che la patogenesi della SOD avvenga durante la formazione del primo arco brachiale. L’ipotesi di un’infezione, virale o batterica, che interessa la branca mascellare del nervo trigemino è stata proposta come meccanismo causale iniziale della patologia. Per quanto concerne l’evoluzione della SOD, molti autori sono concordi nell’affermare che la patologia non abbia un carattere progressivo. González-Arriagada et al. invece riconoscono il carattere progressivo della patologia attraverso l’analisi radiografica dei pazienti in esame, che evidenzia una graduale riduzione del seno mascellare in corrispondenza del lato affetto.

ISTOPATOLOGIA

Dal punto di vista istologico è spesso riscontrata in letteratura una fibrosi gengivale aspecifica associata all’assenza di infiammazione. L’osso coinvolto risulta costituito prevalentemente da una trabecolatura ampia e irregolare (tipo “woven bone”); lo stroma fibroso circostante è ipocellulare e focalmente vascolarizzato. È probabile che l’alterato sviluppo del tessuto osseo e di quello fibroso contribuisca alla genesi delle anomalie nello sviluppo dentario. Le alterazioni del tessuto dentario includono difetti della dentina circumpulpare, alterazioni dell’interfaccia polpadentina e pseudoinclusioni. Si rilevano inoltre un deficit focale nello strato odontoblastico e la presenza di tessuto pulpare grossolano, fibroso, con frequenti calcificazioni.

DIAGNOSI

La SOD viene generalmente diagnosticata nei primi dieci anni di vita. La diagnosi differenziale è stata ampiamente discussa in letteratura ed è orientata a quelle entità patologiche che possono causare una crescita unilaterale dell’osso mascellare (displasia fibrosa monostotica, odontodisplasia regionale, fibromatosi gengivale, ipertrofia emifacciale segmentale) e alle patologie neoplastiche benigne odontogene. I pochi studi che possiedono un follow-up a medio e lungo termine indicano che la SOD sia una condizione non progressiva e persistente. Benché possa esibire un aumento dimensionale, tale incremento è proporzionale alla crescita dell’individuo; il segmento alterato non cresce in maniera sproporzionata rispetto al lato sano. Questo comportamento è in netto contrasto con la displasia fibrosa, nella quale l’espansione del lato osseo colpito mostra una crescita sproporzionata. Gli esiti negativi riportati dalla scintigrafia ossea sostengono l’ipotesi di una lesione con bassa attività metabolica e basso potenziale di crescita. Le caratteristiche cliniche e radiografiche, insieme agli esiti istopatologici, aiutano a restringere il campo. Whitt et al. credono che nella maggior parte dei casi gli elementi clinici e radiografici siano sufficientemente distintivi per stabilire una diagnosi rendendo non essenziale la biopsia del segmento osseo interessato. Nei casi che si presentano in maniera inusuale la biopsia ossea può essere un valido aiuto, in particolare per poter porre una corretta diagnosi differenziale con le altre lesioni, come per esempio la displasia fibrosa. Qualora vi sia il dubbio diagnostico di una neurofibromatosi, la biopsia dei tessuti molli può essere un esame dirimente.

CLASSIFICAZIONE

Yassin et al. propongono una classificazione clinica basata sulla presenza e sul tipo di manifestazioni cutanee:

  • SOD di tipo I se sono presenti manifestazioni gengivo-dento-alveolari, senza coinvolgimento extraorale;
  • SOD di tipo II se sono presenti manifestazioni dermato-gengivo-dento-alveolari.

Quest’ultima condizione viene sottoclassificata, dagli stessi autori in:

  • tipo IIA (ipertricotica);
  • tipo IIB (pigmentata);
  • tipo IIC (eritematosa);
  • tipo IID (associata a difetti commissurali).

Gli autori ritengono possibili, inoltre, le combinazioni tra i diversi sottotipi. González-Arriagada et al. segnalano come il termine SOD sia il più adatto in quanto questa condizione è ben definita da caratteristiche cliniche, radiologiche e istopatologiche; i termini HMD e HATS possono creare confusione.

TRATTAMENTO

Per quanto concerne il trattamento dei pazienti affetti da SOD, la letteratura è poco chiara e non esiste un protocollo ben definito: i follow-up dei pazienti non sono abbastanza estesi da permettere di capire con sufficiente certezza se la SOD sia una patologia autolimitante. Il trattamento di tali pazienti è spesso limitato alla correzione ortodontica e alla riabilitazione protesica delle aree edentule. La diagnosi precoce deve consentire il mantenimento della dentatura decidua, la corretta eruzione degli elementi permanenti e il raggiungimento di un’occlu-sione stabile. Il trattamento ortodontico definitivo viene generalmente rimandato sino al picco di crescita puberale. Per quanto riguarda il posizionamento di impianti osteointegrati nelle aree displasiche, è stata dimostrata una corretta guarigione e osteointegrazione degli impianti stessi. Solo in alcuni casi specifici può rendersi necessario il trattamento chirurgico, finalizzato alla riduzione dell’area ispessita: consentire il posizionamento di un apparecchio ortodontico, migliorare l’accesso per l’igiene orale e rispondere alle esigenze estetiche dei pazienti riguardo l’asimmetria del labbro e della guancia. Per quanto concerne la paziente da noi trattata, è stato possibile evidenziare i seguenti segni e sintomi come descritto in letteratura:

  • lieve asimmetria del viso;
  • ipertricosi e iperpigmentazione cutanea dell’emivolto destro;
  • eritema cutaneo in corrispondenza della regione zigomaticogeniena destra;
  • lieve ipopigmentazione del labbro superiore e perdita localizzata del bordo vermiglio;
  • espansione asintomatica tridimensionale dell’osso mascellare destro, localizzata nella regione posteriore, con aspetto radiologicamente alterato;
  • marcata riduzione del seno mascellare destro;
  • alterazione delle strutture ossee nasali;
  • agenesia degli elementi premolari mascellari omolaterali;
  • ritardo di permuta dei molari superiori destri.

Data l’età della paziente è stato deciso, su parere ortodontico, di iniziare unicamente le terapie rivolte al ripristino di una corretta funzione stomatognatica, mantenendo gli elementi decidui. Al raggiungimento della maggiore età verrà proposto l’iter terapeutico definitivo.

CONCLUSIONI

La SOD è contraddistinta dalla variabilità delle sue caratteristiche cliniche e radiografiche e può mimare altre lesioni fibro-ossee. La diagnosi definitiva di questo disordine è pertanto data dalla valutazione istopatologica. Il riconoscimento precoce di tale condizione è importante per gestire al meglio il paziente, permettendo l’accesso a cure odontoiatriche specialistiche che comprendano l’ortodonzia, la chirurgia orale e la riabilitazione di tipo protesico e implantologico. L’esiguo numero di casi presenti in letteratura non è ancora sufficiente per descrivere in modo completo tale disordine e nuovi studi con follow-up a lungo termine sono necessari per definire protocolli di trattamento adeguati e sicuri, basati sull’evidenza.

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