L’ ipofosfatasia.

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Cos’è l’ipofosfatasia?

L’ipofosfatasia, o HPP, è una rara malattia ereditaria, nota per il suo impatto sulle ossa e sui denti. Con quasi tutte le forme di HPP, le ossa diventano molli poiché non riescono ad assorbire minerali importanti come calcio e fosforo. In alcune persone questo può portare a problemi di crescita e forza ossea, oltre a causare fratture e dolore osseo.
Alcuni studi hanno mostrato che col tempo per alcune persone l’HPP può peggiorare e interessare altre parti del corpo al di là delle ossa e dei denti. Queste includono il cervello, i reni e muscoli.
I segni e sintomi dell’HPP possono variare ampiamente da molto lievi a gravi. L’HPP può comparire in qualsiasi momento, da prima della nascita fino all’età adulta. Alcuni pazienti hanno riferito un miglioramento dei sintomi per periodi limitati della loro vita.
Attualmente non esiste nessuna cura per l’HPP, ma alcuni sintomi della malattia possono essere gestiti. Potete scoprire di più sui sintomi dell’HPP nella sezione dedicata e visitando i siti di associazioni di pazienti online.

Segni e sintomi
Ognuno vive l’HPP in modo diverso. I segni e sintomi dell’HPP variano da paziente a paziente. Non tutti coloro affetti da HPP hanno tutti i sintomi. La malattia colpisce ossa e denti più di frequente. Le ossa possono risultarne indebolite, il che a sua volta può provocare fratture. I denti nei bambini, così come negli adulti, possono cadere prima del normale. Una recente revisione di due studi combinati di persone affette da HPP ha mostrato che una persona su otto presentava forti dolori ossei, una persona su otto soffriva di dolori articolari e più di una persona su cinque aveva dolori muscolari.

Età dell’insorgenza e gravità dell’HPP
In generale, quanto più giovane è una persona quando riceve la diagnosi di HPP tanto più gravi sono i segni e sintomi della malattia, fatta eccezione per l’odonto-ipofosfatasia (HPP che colpisce soltanto i denti). I medici di solito definiscono il tipo di malattia in base all’età della persona al momento della diagnosi.
Come avviene per altre condizioni rare, molti medici confondono i sintomi dell’HPP con sintomi di altre malattie. Ciò può rendere difficile ottenere una diagnosi, ma monitorare i vostri sintomi e avere un buon rapporto con il medico può essere certamente d’aiuto.

Segni e sintomi dell’HPP
Esordio perinatale (prima, durante e dopo la nascita)
Nell’HPP perinatale la malattia è evidente fin dalla nascita
I neonati con HPP nascono con arti corti, forma del torace anomala e ossa del cranio molli
Questa è la forma di HPP più grave con gravissime complicazioni. I genitori che prevedono che i figli avranno l’HPP perinatale dovrebbero consultare uno specialista per una valutazione esperta e dettagliata
Esordio neonatale
L’HPP neonatale compare da subito dopo la nascita fino a 6 mesi di età
L’HPP nei neonati è spesso più grave di quanto non sia nei bambini più grandi. Si stima che un neonato su due con esordio neonatale della malattia non sopravvive
Le ossa in tutte le parti del corpo possono diventare deboli e molli, causando cambiamenti scheletrici. Ciò può portare a rachitismo, in cui le gambe sono arcuate poiché le ossa non si sono formate correttamente
I neonati con HPP possono anche avere difficoltà a prendere peso e problemi a mangiare e respirare. Inoltre, la presenza eccessiva di calcio nel sangue può causare vomito e problemi renali. Questi problemi possono essere così gravi da condurre alla morte del neonato
Esordio infantile
L’esordio infantile dell’HPP è spesso meno grave della forma neonatale
I denti da latte di solito cadono prima del normale. Questo può rappresentare uno dei primi segni dell’HPP. I genitori di bambini con HPP non dovrebbero, quindi, sorprendersi se avviene la caduta dei denti
Le gambe possono apparire arcuate o “a X”, i polsi e le caviglie possono essere ingrossate e il cranio potrebbe avere una forma anomala
Esordio adulto
Compare tipicamente nella mezza età
Le fratture spesso si ripetono nei piedi e guariscono lentamente
Le ossa degli adulti possono divenire molli (una condizione chiamata osteomalacia)
Gli adulti con HPP a volte ricordano di aver avuto il rachitismo o di aver perso i denti da latte precocemente
Gli adulti possono anche perdere i denti permanenti prima del normale
Ci può essere un rischio maggiore di dolore e gonfiore articolare
Odonto-ipofosfatasia
Questa è la forma di HPP più lieve. Colpisce la normale stabilità dei denti e può causare la loro caduta
Le ossa non sono interessate da questa condizione
Questa condizione non include problemi come il rachitismo o fratture ossee

L’HPP può colpire organi e altre parti del corpo diverse dalle ossa e denti. Ciò avviene poiché alcuni normali sostanze nel vostro sangue e corpo, quali calcio e fosfato, possono accumularsi e diventare dannose. Quando queste sostanze si accumulano possono causare sintomi che i medici non riconoscono come HPP, come vomito e problemi allo stomaco. Poiché questi sintomi non possono essere riconosciuti come HPP, può essere difficile per un medico diagnosticare l’HPP correttamente.

Aspetto scientifico dell’HPP
L’HPP è causata da un’anomalia di un gene. I geni funzionano come istruzioni per lo sviluppo del corpo. Essi sono tramandati (ereditati) dai vostri genitori e si trovano in ogni cellula del vostro corpo. Possedete tra 20.000 e 25.000 geni diversi. Uno dei compiti dei geni è la produzione di enzimi, i quali scompongono alcune sostanze chimiche nel corpo.

Perché l’HPP si verifica
Uno dei vostri geni produce un enzima chiamato fosfatasi alcalina (ALP) tessuto non-specifica. Questo enzima favorisce lo sviluppo di ossa e denti. Quando il gene che produce l’ALP è anomalo, a sua volta forma enzimi ALP anomali.
Questo enzima ALP anomalo non consente a ossa e denti di accumulare alcune sostanze chimiche e minerali, come calcio e fosforo, che fortificano le ossa. La produzione del normale enzima della fosfatasi alcalina è bassa (ipo), pertanto la malattia viene chiamata ipofosfatasia.
Maggiore è la quantità di enzima ALP anomalo nel corpo, meno attivi sono gli enzimi e tanto più gravi risultano essere i sintomi dell’HPP.
Nell’HPP l’enzima ALP anomalo può causare l’accumulo di altre sostanze nel corpo. Ciò può condurre ad altri problemi quali:
Convulsioni
Problemi renali
Debolezza muscolare
Doloroso gonfiore delle articolazioni

I geni dell’HPP sono trasmessi dai genitori ai figli
Ogni genitore trasmette una copia dei propri geni ai loro figli. Uno o entrambi i genitori possono trasmettere il gene anomalo che causa l’HPP.
Una persona può ereditare la malattia ricevendo un gene anomalo che causa l’HPP da un solo genitore. Quando una persona riceve due geni anomali (uno da ciascun genitore), la malattia può essere più grave. L’HPP si verifica raramente in una persona se nessuno dei genitori possiede il gene anomalo che causa l’HPP.

Diagnosticare l’ipofosfatasia

Ottenere una diagnosi di HPP può essere difficile
Ottenere una diagnosi d’ipofosfatasia (HPP) può essere un processo lungo e frustrante a causa della rarità della malattia. Anche se una persona con HPP o coloro che se ne prendono cura sanno che c’è qualcosa che non va, l’HPP può non essere diagnosticata. Inoltre, l’HPP può presentare una vasta gamma di sintomi che può rendere ai medici difficile riconoscerla. In realtà, i medici possono confondere l’HPP con altre malattie, ma una volta che un medico ritiene che una persona possa avere l’HPP, ci sono alcuni elementi specifici che possono aiutarlo a formulare la diagnosi. Potete aiutare il vostro medico condividendo con lui tutto ciò che scoprite sull’HPP.

Quando compaiono i sintomi dell’HPP
Nelle donne in stato di gravidanza, alcuni test sono in grado di rilevare l’HPP in utero.
Dopo la nascita, un genitore o un familiare possono rendersi conto che qualcosa non va. Ad esempio, possono notare che il bambino non sta prendendo peso a un ritmo normale.
Un adulto con HPP può avere fratture ossee che non riescono a guarire o presentare molte fratture ossee.
I medici possono confondere l’HPP con altre malattie.

Possibili diagnosi errate

Alcune malattie che sono più comuni dell’HPP possono avere sintomi simili
L’HPP è una malattia rara e questo è uno dei motivi che rende ai medici difficile diagnosticarla. Inoltre, alcune malattie che sono più comuni dell’HPP possono presentare sintomi simili o uguali a quelli dell’HPP. Alcune di queste malattie sono:
Osteogenesi imperfetta
Rachitismo nutrizionale
Artrosi
Osteoporosi
I sintomi di queste malattie che possono essere simili o gli stessi dell’HPP sono elencati qui sotto. (Questa lista non include tutti i sintomi che possono manifestarsi con queste malattie.)
Forma del cranio anomala
Mal di schiena
Fratture ossee
Speroni ossei (protuberanze intorno alle articolazioni)
Gambe arcuate
Protuberanze della gabbia toracica
Perdita di altezza nel tempo / bassa statura
Dolori articolari
Può essere utile portare queste liste con voi alla vostra prossima visita dal medico. Con queste informazioni potrete parlare con il medico riguardo eventuali altre diagnosi ricevute in passato. Si consiglia, inoltre, di discutere riguardo la possibilità o meno di considerare una diagnosi di HPP nel vostro caso.

Come i medici diagnosticano l’HPP

Segni che il medico cercherà
I medici potrebbero non sapere come diagnosticare l’HPP. Tuttavia, ci sono cambiamenti nel corpo che i medici dovranno osservare per cercare di formulare la diagnosi e stabilirne la gravità. Tali cambiamenti includono:
Bassi livelli nel sangue di una sostanza chimica chiamata fosfatasi alcalina (ALP)
Livelli di calcio nel sangue e nelle urine superiori alla norma
Cambiamenti ossei, inclusi incurvamento delle ossa delle braccia e delle gambe
Scarsa crescita, ingrossamento dei polsi e delle caviglie, lassità dei legamenti
Dolore osseo, fratture
Perdita prematura dei denti
Storia familiare dell’HPP
Le mutazioni (cambiamenti) nei vostri geni

Il medico può dare un’occhiata a un certo numero di questi fattori e effettuare diversi test per confermare la diagnosi di HPP.
Le organizzazioni impegnate nel fornire aiuto per affrontare le sfide dell’HPP sono:
Canadian Hypophosphatasia Contact (www.hypophosphatasia.homestead.com)
Un sito canadese che fornisce un elenco dei vari sintomi, nonché un sistema di supporto tramite mailing list mondiale
Hypophosphatasie Deutschland (www.hpp-ev.de)
Un sito di lingua tedesca che aiuta i pazienti affetti dall’HPP e i loro familiari a comprendere meglio la malattia
Hypophosphatasie Europe (www.wp.hypophosphatasie.com)
Un sito web che offre informazioni sull’HPP e include testimonianze, diritti dei pazienti e ricerche in Europa
Soft Bones: fondazione per l’ipofosfatasia negli U.S.A. (www.softbones.org)
Avviata negli Stati Uniti nel 2009, Soft Bones offre informazioni e una comunità che educa, rappresenta e mette in contatto i pazienti che vivono con l’HPP, così come le loro famiglie e gli operatori sanitari
Fondazione HPP-Choose Hope (www.hppchoosehope.org)
Una fondazione negli Stati Uniti la cui missione è quella di fornire informazioni ai pazienti, familiari, medici e al pubblico, oltre che raccogliere fondi per contribuire ad alleviare la sofferenza e migliorare la qualità di vita dei pazienti con HPP con l’obiettivo di trovare una cura.
Esistono anche altre comunità e bacheche online dedicate all’HPP che potrebbero interessarvi. Potete scoprire di più su di esse chiedendo ai membri delle associazioni sopra riportate e cercando su internet.
Fonte: http://www.hypophosphatasia.com/

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