La malattia di Biermer

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E’ nota anche come anemia perniciosa acquisita (PA) è un difetto dell’assorbimento della vitamina B12 (cobalamina) con anemia megaloblastica e sintomi gastrointestinali, che può causare anomalie neurologiche.

Con una prevalenza di 1/769 e incidenza intorno a 1/11.000. Sebbene sia frequente negli anziani (>60 anni), la PA è meno comune negli adulti (15% dei casi) ed è molto rara nei bambini e negli adolescenti.

Del tutto asintomatica per anni oppure si manifesta con i segni non specifici dell’anemia (affaticamento, astenia, cefalea). La PA si associa spesso alla gastrite atrofica. Possono essere presenti dispepsia, gonfiore postprandiale e glossite. Si possono osservare disturbi neurologici, come l’atassia, la spasticità o i segni di una neuropatia periferica (andatura anomala) e a volte il declino cognitivo negli adolescenti. La PA si associa spesso a malattie autoimmuni (malattia tiroidea autoimmune, ipoparatiroidismo idiopatico, diabete tipo 1), in quanto fa parte della poliendocrinopatia autoimmune tipo 2 e della vitiligine. Nei rari casi ad esordio nel periodo neonatale, la PA si presenta con ritardo della crescita e dello sviluppo, anoressia, irritabilità e infine anemia macrocitica. In assenza di trattamento, il danno neurologico può manifestarsi con neuropatia periferica, degenerazione combinata subacuta del midollo spinale e/o atassia. Sono stati descritti casi di PA materna nel periodo periconcezionale, i cui i feti sono poi risultati affetti da difetti del tubo neurale, come la spina bifida.

La PA è una malattia autoimmune, con autoanticorpi diretti contro le cellule parietali dello stomaco e/o del fattore intrinseco (IF). Una volta distrutte, le cellule parietali non secernono più il IF necessario all’assorbimento della vitamina B12 fornita dal cibo, con conseguente deficit di vitamina B12. La PA si associa di solito alla gastrite atrofica (ABG), che può essere combinata con l’infezione da Helicobacter pylori, un fattore scatenante dell’autoimmunità contro le cellule parietali nelle persone predisposte. Nei neonati, la PA è secondaria ad un’anemia perniciosa materna non diagnostica.

La diagnosi precoce della malattia è complicata dalla non specificità del quadro iniziale. Le analisi del sangue mostrano una diminuzione dei livelli sierici di vitamina B12 e anemia macrocitica, mentre l’esame delle urine mostra un aumento dell’acido metilmalonico e dell’omocisteina totale. Il parametro diagnostico abituale è la presenza di autoanticorpi diretti contro il fattore intrinseco e le cellule parietali (70% della sensibilità e 100% della specificità, se combinati). In presenza di disturbi neurologici, l’imaging a risonanza magnetica (IRM) può mostrare una neuropatia periferica e lesioni neuronali nel midollo spinale e nel cervello. Quando la PA si associa alla ABG, i pazienti mostrano acloridria/ipocloridria, aumento dei livelli di gastrina a digiuno e diminuzione dei livelli di pepsinogeno I. In presenza di ipocloridria, è stata osservata una diminuzione dell’assorbimento del ferro. La biopsia rivela l’atrofia della mucosa del corpo gastrico e l’iperplasia delle cellule enterocromaffine-simili.

La diagnosi differenziale si pone con il deficit congenito del fattore intrinseco, la sindrome di Imerslund-Gräsbeck, il deficit di transcobalamina II, la sindrome mielodisplastica (si vedano questi termini), il deficit di folati e il deficit nutrizionale di vitamina B12 (da vegetarianismo, consumo di vitamina B12 in caso di sovrapproduzione batterica intestinale, o deficit materno di B12 nei neonati allattati al seno).

Il trattamento standard consiste in iniezioni intramuscolari settimanali-mensili di vitamina B12, in seguito ridotte a una volta ogni 3 mesi.

Al trattamento si associa ad una prognosi buona. Le complicazioni neurologiche possono essere dovute a un ritardo nella diagnosi. La ABG può aumentare il rischio di tumori carcinoidi, in genere benigni, e di adenocarcinoma gastrico.

La terapia si avvale di iniezioni intramuscolari di vitamina B12, generalmente separate da un intervallo di circa 30 giorni. In alternativa, o congiuntamente, si può ricorrere alla somministrazione per via orale di dosi nettamente superiori rispetto al fabbisogno giornaliero.

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