La schisi del velo!

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Schisi del velo: è un’embriopatia che consiste in una fissurazione che interessa, in modo variabile, il palato molle.

L’incidenza annuale varia tra 1/3.300 e 1/10.000 nascite, a seconda della provenienza geografica e del gruppo etnico. È più frequente nelle femmine.

La schisi del velo collega la cavità orale al rinofaringe o al cavo rinofaringeo. Le forme cliniche variano dalla schisi parziale del velo alla schisi completa, che si estende fino all’estremità posteriore del palato duro. La schisi sottomucosa del palato è una forma specifica, che si associa a difetti muscolari e ossei, che sono ricoperti dalla mucosa orale e nasale. In questi casi, la diagnosi è più complicata, anche se sin dalla nascita si verifica la fuoriuscita del latte dal naso e successivamente si evidenziano disturbi del linguaggio. Nei neonati, la schisi del velo può compromettere, in modo variabile, la suzione-deglutizione. Nelle forme non sindromiche, è possibile un allattamento normale. Nelle forme sindromiche, sussiste il rischio di aspirazione del cibo nelle vie aeree (sequenza di Pierre Robin isolata o sindromica). La schisi del velo compromette la fisiologia della tromba di Eustachio, in quanto non consente il drenaggio completo dell’orecchio medio, causando infezioni ricorrenti (otite) e ipoacusia di tipo trasmissivo.

Questa embriopatia insorge tra la 7° e 12° settimana di gravidanza, per un difetto nella fusione dei processi palatini. La malattia è causata sia da fattori genetici che ambientali. L’esposizione a sostanze teratogene durante la gravidanza (alcol, tabacco o droghe) può influenzare la suscettibilità genetica.

La diagnosi è clinica.

La coesistenza di altre malformazioni consente di differenziare le forme isolate da quelle sindromiche. Le diagnosi differenziali si pongono con le forme sindromiche ereditarie di schisi del velo (sindromi di Pierre Robin, di van der Woude, sindrome velo-cardio-facciale; si vedano questi termini).

A partire dal 2° trimestre è possibile la diagnosi prenatale con l’ecografia, che evidenza retrognazia della mandibola, un difetto correlato con le anomalie della circolazione del liquido amniotico. Il feto deve essere valutato presso un centro multidisciplinare per la diagnosi prenatale, per stabilire se l’anomalia sia isolata.

La presa in carico richiede interventi medici e chirurgici multidisciplinari, a partire dalla nascita, fino alla fine dello sviluppo. Consiste nella chirurgia primaria seguita, a volte, dalla chirurgia maxillo-facciale e dalla chirurgia plastica. Il programma dei trattamenti viene stabilito nel periodo neonatale. La presa in carico secondaria deve essere adattata all’età del bambino e si basa sui disturbi morfologici e funzionali che possono insorgere durante la crescita e lo sviluppo. La presa in carico logopedica prevede consulti e programmi riabilitativi che devono essere avviati precocemente e, quando necessaria, la faringoplastica prima dell’inizio della scuola primaria. La presa in carico otorinolaringoiatrica prevede il monitoraggio delle patologie siero-mucose (otite), dell’udito e della fonazione.

La prognosi dipende dalla qualità della presa in carico iniziale e dalla regolarità del follow-up da parte di un team multidisciplinare di esperti. La schisi del velo può avere conseguenze funzionali (morfologiche, fonetiche e uditive), che richiedono la presa in carico da parte di un centro specializzato.
Revisore(i) esperto(i)
Dr Eva GALLIANI
Pr Marie-Paule VAZQUEZ
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2011

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