La Sindrome oculo-facio-cardio-dentale

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E’ una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da  radiculomegalia dei denti, cataratta congenita, dismorfismi facciali e cardiopatia congenita. Sono stati descritti 20 casi. l segno dentale più consistente e patognomico è la radiculomegalia (radici eccessivamente lunghe), in particolare dei canini e, più raramente, degli altri denti, come i premolari e gli incisivi. L’eruzione dei denti, sia quelli decidui che quelli permanenti, è significativamente lenta e ritardata. Sono stati anche riportati oligodonzia, fusioni dentali, denti sovrannumerari, denti permanenti malformati, difetti dello smalto, lacerazioni delle radici, malposizione e malocclusione.
Le anomalie degli occhi comprendono la cataratta congenita bilaterale, la microftalmia, il deficit visivo regressivo, il glaucoma secondario e la ptosi.
È molto comune l’esotropia. I dismorfismi facciali comprendono il viso stretto e lungo, la sella nasale prominente, la punta del naso larga con cartilagini separate, le sopracciglia spesse e incurvate lateralmente, il filtro lungo, la schisi del palato duro/molle.
Le cardiopatie comprendono i difetti del setto ventricolare e atriale, la lieve cardiomegalia, l’ipertrofia atriale e ventricolare, la stenosi polmonare periferica benigna e il prolasso della valvola mitrale.
In pochi casi sono stati osservati segni scheletrici (sindattilia del II-III dito dei piedi, la flessione a martello del II e del IV dito dei piedi, la sinostosi radio-ulnare, le anomalie delle costole e delle vertebre), la  malrotazione intestinale , la sordità, il ritardo psicomotorio e mentale. La OFCD è una sindrome dominante legata all’X, letale nei maschi.
Il gene-malattia è BCOR, localizzato sul cromosoma Xp11.4, ma la sua esatta funzione non è nota.
La diagnosi di OFCD è difficile anche per gli specialisti e la sindrome non viene spesso riconosciuta.
I segni dentali specifici (visibili con un’ ortopanoramica  della mascella) sono facili da diagnosticare per un ortodonzista e un dentista. La presa in carico richiede un adeguato trattamento cardiaco, oftalmico e dentale.

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